Acidurie argininosuccinique
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- MELAS
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Trouble du métabolisme du galactose
- Prolactinome
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Porphyrie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Acidurie organique classique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Acidurie argininosuccinique
- Maladie de Gaucher
- Alcaptonurie
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Acidurie argininosuccinique
- Sclérodermie systémique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Mucopolysaccharidose type 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Maladie de Behçet
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Niemann-Pick type C
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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0341 9726242
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie propionique
- Phénylcétonurie
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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